Network
MEDIA BLITAR - Tahukah Anda seorang anak dapat mengalami penyakit genetik langka yang dapat memicu kelainan pada diri si anak.Salah satu penyakit langka yang sangat mungkin jarang terjadi di dunia yakni, Prader Willi Syndrome.
Sindrom Prader Willi merupakan kondisi yang terjadi secara keturunan atau genetik langka yang dapat memicu satu dari 15.000 anak di Inggris dan memunculkan berbagai jenis gejala fisik maupun masalah perilaku.
Baca Juga: Pria Dewasa tapi Perilaku Masih Kekanakan, Hati-hati Bisa Jadi Mengidap Sindrom Jenis Ini!
Meskipun sindrom ini dianggap tidak mengancam jiwa, maka konsekuensinya seperti makan secara berlebihan, memicu komplikasi seperti kegemukan dan diabetes. Selain itu, sindrom ini mampu memperpendek umur harapan hidup.
Umumnya diagnosis dapat dilakukan setelah bayi lahir, anak dengan Prader Willi Syndrome juga mengalami hambatan dalam belajar.
Lalu, apa itu Prader Willi Syndrome?
Menurut NHS, sindrom Prader Willi merupakan keadaan genetik yang bisa mempengaruhi tonus otot, perkembangan seksual dan fungsi syaraf pusat.
Bagi para penderita sindrom Prader Willi memiliki kecenderungan sulit belajar dan keadaan ini sering membuat penderitanya mengalami rasa lapar secara permanen, tidak peduli banyaknya makanan yang dikonsumsi.
Sindrom ini memang sangat jarang terjadi, berdasarkan perkiraan NHS bahwa hal tersebut mempengaruhi tidak lebih dari satu dari tiap 15.000 anak yang lahir di Inggris.
Lalu, apa saja gejala Prader Willi Syndrome?
Terdapat gejala khas sindrom ini diantaranya meliputi:
1. Nafsu makan besar dan konsumsi makanan secara berlebihan. Penderita dengan sindrom ini bisa makan tiga hingga enam kali lebih banyak dibandingkan anak lain pada usianya yang sama dan selalu merasa lapar
2. Pertumbuhannya terbatas
3. Kelemahan yang dipicu oleh otot melemah (hipotonia)
Baca Juga: KABAR DUKA Edelenyi Laura Anna Meninggal Dunia, Padahal Tunjukkan Tanda Sembuh dari Lumpuh
4. Kesulitan dalam belajar
5. Perkembangan seksual berkurang
6. Terjadi permasalahan perilaku seperti stubbornnes dan amarah
Sindrom ini memang tidak ada obat dan pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk pengelolaan gejala dan masalah yang berkaitan.
Apa yang memicu sindrom prader Willi dan bagaimana cara untuk melakukan diagnosa?
Baca Juga: Merasa Tidak Pernah Jadi Phubber? Cek Dulu Tanda-Tanda Kamu Tidak Sengaja Phubbing Temanmu
Bagi penderita yang mengidap PWS mempunyai kecacatan genetik pada kromosom nomor 15. Sekitar 70 persen kasus, terdapat beberapa informasi DNA yang diwarisi dari Ayah yang dikenal sebagai penghapusan ayah.
Kasus lain yang terjadi saat seorang anak mempunyai dua salinan dari ibu dan tidak ada salinan dari ayahnya.
Keadaan ini bisa diperoleh secara kebetulan, namun mereka yang mempunyai satu anak dengan PWS mempunyai kurang dari satu persen memungkinkan anak selanjutnya terpengaruh.
PWS dapat dilakukan diagnosis dengan melakukan tes genetika yang dilakukan oleh seorang profesional di bidang medis.
Anak-anak yang teridentifikasi mengidap sindrom ini dapat dilakukan uji genetik. Proses pengujian dapat dilakukan pada bayi ketik terkulai saat dilahirkan. Maka dari itu, Anda perlu mengenali Prader Willi Syndrome mulai dari penyebabnya.***
