Network
MEDIA BLITAR - Salah satu penyakit langka yang sangat mungkin jarang terjadi di dunia yakni, Prader-Willi Syndrome. Sindrom Prader Willi adalah kondisi yang terjadi secara keturunan atau genetik langka yang dapat memicu satu dari 15.000 anak di Inggris dan memunculkan berbagai jenis gejala fisik maupun masalah perilaku.
Meskipun sindrom ini dianggap tidak mengancam jiwa, maka konsekuensinya seperti makan secara berlebihan, memicu komplikasi seperti kegemukan dan diabetes. Selain itu, sindrom ini mampu memperpendek umur harapan hidup.
Umumnya diagnosis dapat dilakukan setelah bayi lahir, anak dengan Prader-Willi Syndrome juga mengalami hambatan dalam belajar.
Baca Juga: Cristian Gonzales Dirumorkan Akan Bergabung RANS Cilegon FC
Lalu, apa itu Prader Willi Syndrome?
Menurut NHS, sindrom Prader Willi merupakan keadaan genetik yang bisa mempengaruhi tonus otot, perkembangan seksual dan fungsi syaraf pusat.
Bagi para penderita sindrom Prader Willi memiliki kecenderungan sulit belajar dan keadaan ini sering membuat penderitanya mengalami rasa lapar secara permanen, tidak peduli banyaknya makanan yang dikonsumsi.
Sindrom ini memang sangat jarang terjadi, berdasarkan perkiraan NHS bahwa hal tersebut mempengaruhi tidak lebih dari satu dari tiap 15.000 anak yang lahir di Inggris.
Baca Juga: Raffi Ahmad Buka Lowongan Pekerjaan, Pelamar Membludak Hingga Overload
Lalu, apa saja gejala Prader Willi Syndrome?
Terdapat gejala khas sindrom ini diantaranya meliputi:
1. Nafsu makan besar dan konsumsi makanan secara berlebihan. Penderita dengan sindrom ini bisa makan tiga hingga enam kali lebih banyak dibandingkan anak lain pada usianya yang sama dan selalu merasa lapar
2. Pertumbuhannya terbatas
3. Kelemahan yang dipicu oleh otot melemah (hipotonia)
4. Kesulitan dalam belajar
Baca Juga: Hamka Hamzah Ditunjuk Sebagai Manajer RANS Cilegon FC
5. Perkembangan seksual berkurang
6. Terjadi permasalahan perilaku seperti stubbornnes dan amarah
Sindrom ini memang tidak ada obat dan pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk pengelolaan gejala dan masalah yang berkaitan.
Apa yang memicu sindrom prader Willi dan bagaimana cara untuk melakukan diagnosa?
Bagi penderita yang mengidap PWS mempunyai kecacatan genetik pada kromosom nomor 15. Sekitar 70 persen kasus, terdapat beberapa informasi DNA yang diwarisi dari Ayah yang dikenal sebagai penghapusan ayah.
Baca Juga: Simak! Berikut 5 Bukti Yang Dapat Membuktikan Elsa Adalah Pembunuh Roy dalam Sinetron Ikatan Cinta
Kasus lain yang terjadi saat seorang anak mempunyai dua salinan dari ibu dan tidak ada salinan dari ayahnya.
Keadaan ini bisa diperoleh secara kebetulan, namun mereka yang mempunyai satu naka dengan PWS mempunyai kurang dari satu persen memungkinkan anak selanjutnya terpengaruh.
PWS dapat dilakukan diagnosis dengan melakukan tes genetika yang dilakukan oleh seorang profesional di bidang medis.
Baca Juga: Usai Putus Cinta, Amanda Manopo dan Glenca Chysara Kompak Ganti Model Rambut, Buang Sial?
Anak-anak yang teridentifikasi mengidap sindrom ini dapat dilakukan uji genetik. Proses pengujian dapat dilakukan pada bayi ketik terkulai saat dilahirkan.***
